Mengenal Penyakit Genetik Langka Williams Syndrome

0
72
Williams Syndrome
Ilustrasi anak penderita williams syndrom. (Foto: today.com)

GALERIINFO.COM, Williams Syndrome merupakan penyakit kelainan genetik yang dialami anak sejak lahir, pada keadaan ini biasanya anak akan mengalami masalah kesehatan sperti ganguan fungsi jantung, gangguan fungsi ginjal, pembuluh darah yang tidak berfungsi normal dan gangguan fungsi organ tubuh lainnya.

Penyakit ini termasuk golongan penyakit langka karena hanya dialami 1 berbanding 20.000 anak di seluruh dunia. Penyakit ini juga bisa diderita semua kalangan baik oleh pria maupun wanita. Keberadaan penyakit Williams Syndrome sediri pertama kali ditemukan di Selandia Baru pada tahun 1961 oleh John CP Williams.

Anak-anak yang didiagnosa mengalami penyakit Williams syndrom dipastikan akan selalu menjalani pemeriksaan medis seumur hidupnya. Namun, dengan menjalankan beberapa pengobatan yang tepat kesehatannya akan tetap terjaga dan bisa melakukan aktifitas seperti anak-anak pada umumnya.

Penyebab Munculnya Penyakit Williams Syndrome

Munculnya penyakit Williams Syndrome ini disebabkan oleh terhapusnya beberapa gen pada kromosom manusia. Hal ini dikarenakan sejak awal gen-gen tersebut memang tidak ada dalam sperma atau sel telur sebelum terjadi pembuahan yang kemudian menjadi embrio di dalam kandungan. Hal inilah yang bisa menyebabkan terjadinya sejumlah masalah kesehatan dan perkembangan pada tubuh seorang anak.

Untuk mengetahui apakah seorang anak mengalami penyakit Williams Syndrome hanya bisa di diagnosa sebelum anak tersebut berumur 4. Biasanya dokter akan menanyakan riwayat kesehatan anak tersebut dan kemudian akan dilakukan berbagai tes medis seperti melakukan pemeriksaan EKG untuk mengetahui ada tidaknya masalah pada jantung dan pengecekan pada ginjal dan saluran kemih.

Ilustrasi ciri fisik anak-anak penderita williams syndrome. (Foto: spectrumnews.org)

Ciri Fisik Penderita Williams Syndrome

Secara fisik, penderita williams syndrome memiliki ciri yang yang sangat mudah diketahui oleh semua orang. Beberapa hal yang paling jelas tampak diantara dari tampilan wajah mereka, dari bentuk struktur gigi yang terlihat tak lazim, serta memiliki berat badan yang lebih rendah dari anak-anak pada umumnya.

Baca Juga:  Waspada, Es Kristal Mengandung Bakteri Berbahaya

Penderita williams syndrome diketahui memiliki ciri wajah yang rata-rata sama. Bentuk hidung, mulut, dan mata mereka cenderung memiliki kemiripan satu dengan yang lain. Tanda-tanda fisik ini akan semakin tampak jelas seiring dengan bertambahnya usia.

Dan untuk mengetahui lebih jelasnya lagi berikut ciri-ciri anak yang menderita Williams Syndrome berikut ciri-ciri umum penderita Williams Syndrome:

  • Memiliki dahi yang lebar.
  • Memiliki ukuran hidung yang kecil namun ujung besar.
  • Memiliki ukuran mulut lebar dengan bibir penuh.
  • Ukuran dagunya kecil.
  • Memiliki ukuran yang kecil, tidak rata dan berjarak.
  • Saat usianya menginjak dewasa, wajah dan leher beukuran panjang.

Bayi dengan sindrom ini saat lahir memiliki ukuran tubuh kecil. Seiring bertambahnya usia dia juga akan mengalami tidak nafsu makan sehingga mengakibatkan berat bada sulit bertambah. Ketika dewasa, tinggi badannya pun akan lebih pendek dari kebanyakan orang.(Gif)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here